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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomal acid lipase dificiency，LAL-D）是一种罕见的、慢性的、逐渐加重的常染色体隐性遗传性疾病。LIPA基因会出现错义突变、无义突变、插入/缺失、剪接位点突变、复杂重组等，导致溶酶体酸性脂肪酶（lysosomal acid lipase，
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